Wanneer is er sprake van het Lynch syndroom?

22-03-2014 21:46

Bij circa 5 % bij de patiënten met darmkanker is er sprake van een erfelijke aanleg. Bij het Lynch syndroom kan er echter ook sprake zijn van andere kankers zoals een verhoogde kans op dikkedarmkanker en baarmoederkanker 


Hieronder kunt u meer lezen over het Lynch syndroom en erfelijkheid.     


Er zijn enkele criteria die op erfelijke dikkedarmkanker of het Lynch syndroom kunnen wijzen:

  • Dikke darmkanker wordt op jongere leeftijd geconstateerd: onder de 50 jaar. 'Gewone' dikkedarmkanker treft meestal mensen die 60 jaar of ouder zijn
  • De tumor ontstaat meestal in het opstijgende deel van de darm. Gewone dikke darmkanker ontstaat vaak in de laatste delen, het sigmoïd en de endeldarm.
  • U heeft familieleden waarbij ook darmkanker is ontstaan. Vaak betreft het in opeenvolgende generaties dikkedarmkanker hebben of hebben gehad.
  • Als er naast dikkedarmkanker ook een vrouwelijk familielid is met baarmoederkanker.
  • Als er een darmpoliep wordt ontdekt voor het 40e jaar. Een darmpoliep is een goedaardig gezwel maar kan bij erfelijke darmkanker binnen een aantal jaren tot maanden kwaadaardig worden.
  • Wanneer er Muir Torre is geconstateerd (huidafwijking). Zie hiervoor: http://www.huidinfo.nl/muir-torre.html

Erfelijke aanleg betekent niet dat iemand zeker dikkedarmkanker zal krijgen. Dragers van het Lynch syndroom hebben een verhoogde kans meegekregen van één van de ouders (25 - 70 %).


Erfelijkheid:

Het lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. In elke celkern zit erfelijk materiaal: de 46 chromosomen oftewel de 23 chromosomenparen. Elk chromosomenpaar bij een mens bestaat uit één chromosoom van de moeder en het andere chromosoom erft men van de vader. De chromosomen zijn onder andere opgebouwd uit DNA. DNA bestaat uit een lange dubbele spiraalvormige keten van bouwstenen. Die bouwstenen zijn de genen. Een gen bevat de code voor een bepaalde erfelijke eigenschap en geeft zo een opdracht aan een lichaamscel. Zo zijn er genen die zorgen voor kleur van de ogen of die ervoor zorgen dat de celdeling stopt.


Genafwijking:

Om verouderde of beschadigde cellen te vervangen, maakt het lichaam voortdurend nieuwe cellen aan. Dit gebeurt door celdeling: uit één cel ontstaan twee nieuwe, die zich ook weer delen enzovoort. Normaal gesproken controleert het lichaam dit proces heel goed dankzij de genen in de DNA-keten. Soms gaat er wat mis tijdens de celdeling of door invloeden van buitenaf. Het lichaam kan de celdeling niet meer zelf corrigeren. Een gen verandert dan en geeft op haar beurt bij celdeling veranderde codes door. Door veranderingen (genmutaties) in het DNA van de genen kan ook een erfelijke ziekte of tumor ontstaan zoals darmkanker. Een tumor of gezwel is dus het resultaat van overmatig celdeling waarbij de genen in de cel andere eigenschappen hebben gekregen. Zo'n tumor kan goed- of kwaadaardig zijn. Alleen bij kwaadaardige tumoren is er sprake van kanker. Bij erfelijke darmkanker is er een fout in de eicel of zaadcel waaruit deze persoon is ontstaan. Na de bevruchting vindt er celdeling plaats. Dit betekent dat deze fout in alle lichaamscellen aanwezig is en niet alleen in de tumor.


Doorgeven erfelijke aanleg:

Als één van de ouders een genafwijking (genmutatie) heeft (geërfd), kan die aanleg aan een kind worden doorgegeven. Iemand kan dus bij de geboorte al aanleg hebben voor een bepaalde ziekte. Deze persoon is dan drager. Krijgt dit kind later ook weer kinderen dan kan het veranderde gen naar een volgende generatie worden doorgegeven. Als men drager is van een erfelijke aanleg wil dit niet zeggen dat de ziekte zich ook daadwerkelijk zal ontwikkelen.


Bron:   www.hnpcc.nfk.nl