Kennis over BRCA-mutatie in de familie kan ellende voorkomen.

09-12-2020 16:08





Een genetisch foutje dat vrouwen een sterk verhoogd risico op borst- en eierstokkanker geeft, kan bij mannen prostaatkanker veroorzaken. Scherp zijn op die link - en bij verdenking erfelijkheidsonderzoek doen - kan leed besparen en mogelijkheden bieden voor doelgerichte behandeling van kanker, blijkt uit het persoonlijke verhaal van Ellen.



December 2013 krijgt de tweelingzus van Ellen slecht nieuws: borstkanker. Vanwege haar leeftijd (ze is dan veertig) en de tumorsoort wordt al snel gesproken over de mogelijkheid van erfelijke aanleg. De kanker kan het gevolg zijn van een foutje, een mutatie, in een gen dat het recept bevat voor eiwitten die cellen repareren. Als in een 'BRCA-gen' een mutatie zit, gaat het repareren niet meer goed. Cellen gaan zich ongeremd delen en er ontstaat kanker. De artsen onderzoeken de genen van Ellens zus en, inderdaad, ze blijkt belast met een mutatie in het BRCA2-gen.


Lees hier het hele artikel met het verhaal van Ellen.



Bron: www.olijf.nl/nieuws