Kunnen stukjes tumor-DNA in het bloed voorspellen of chemotherapie zal werken? Dat onderzochten wetenschappers van het Prinses Máxima Centrum samen met experts uit Italië en Slowakije. Ze keken specifiek naar jongvolwassenen met een kiemceltumor bij wie de standaard chemotherapie niet goed werkt.

Bloedmonsters van jongvolwassenen onder behandeling in een Italiaans en Slowaaks ziekenhuis werden vóór en tijdens de behandeling met chemotherapie onderzocht. In dat bloed zochten de onderzoekers naar stukjes tumor-DNA. Ze vonden bepaalde veranderingen in het erfelijk DNA-materiaal. Deze waren afkomstig van de kankercellen die ongevoelig zijn voor de standaard chemotherapie. Daarna keken ze of deze kenmerken iets zeggen over hoe lang de kanker bij jongvolwassenen met een kiemceltumor wegblijft na behandeling.

Hun bevindingen zijn veelbelovend: een bloedtest kan artsen mogelijk helpen om per persoon beter te bepalen of het starten van deze zware therapie zinvol is, in wat mogelijk de laatste levensfase van de patiënt is.

Voordat dit in de praktijk kan worden toegepast, is nog verder onderzoek nodig. De volgende stap is het opnieuw aantonen van wat de onderzoekers hebben gevonden bij een grotere groep patiënten, nu ook met bloed van kinderen met een kiemceltumor.

Dit onderzoek was mogelijk dankzij Stichting Kinderen Kankervrij (KiKa) en het Italiaanse ministerie voor gezondheid.

Kiemcellen zorgen voor de ontwikkeling van zaadcellen bij de man en eicellen bij de vrouw. De voorlopers van deze cellen kunnen zich ontwikkelen tot kwaadaardige tumoren, oftewel kanker. Dit komt vooral voor bij jongens en jonge mannen, zowel in de zaadbal als op andere plaatsen in het lichaam.

In Nederland krijgen jaarlijks ongeveer 30 kinderen een kiemceltumor en 850 jonge mannen een kiemceltumor van de zaadbal. Zaadbalkanker is de meest voorkomende kanker bij jonge mannen tussen de 15 en 35 jaar. Bij één op de tien van deze jongvolwassen werkt de standaard chemotherapie niet goed genoeg. De helft van deze groep overlijdt, ondanks behandeling met een hoge dosis chemotherapie.

Onderzoekers uit de Looijenga-groep van het Máxima onderzochten daarom samen met onderzoekers van het Italiaanse IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori "Dino Amadori" naar biomarkers die de klinische respons en uitkomst van de behandeling voorspellen. Dit kan mogelijk in de toekomst bijdragen aan kwaliteit van leven in de laatste levensfase van de patiënt.

Het onderzoek is vandaag 19 Feb 2026 gepubliceerd in Journal of Clinical Oncology.

Tumorfractie en genetische kopie-aantalafwijkingen

Bloedmonsters van 69 patiënten die hoge-dosis chemotherapie kregen en 26 patiënten met standaard chemotherapie werden met behulp van shallow whole genome sequencing onderzocht. De wetenschappers onderzochten bij in het bloed circulerende tumor-DNA (cfDNA) de tumorfractie (TF) en afwijkingen in het aantal genetische kopieën (CNA’s). Dit werd vergeleken met een bestaande biomarker: miR-371a-3p. Vervolgens keken ze naar verbanden met progressie-vrije overleving en algehele overleving.

De belangrijkste resultaten:

• Tumorfractie was groter dan de detectiegrens, de waarde waarop geconcludeerd kan worden dat er tumor DNA aanwezig is, bij 75% van de hoge dosis chemotherapie-patiënten. Een hoge tumorfractie hing sterk samen met slechtere overleving, zowel bij personen die een hoge, als een standaard dosis chemotherapie kregen.

• miR-371a-3p bleek informatiever dan de gevestigde biomarker voor aanwezigheid van de ziekte, maar géén goede voorspeller van overleving.

• Specifieke genetische afwijkingen (hoge frequentie van 3p-toename, 9q- en 11q-toenames, 6q-verlies) kwamen vaker voor bij personen met een hoge dosis chemo en bij wie de kans op herstel slecht was.

• Histologische subtypes, tumoren die er onder de microscoop anders uitzien, hebben ook specifieke patronen van genetische afwijkingen. Mensen wiens tumor afwijkingen had die pasten bij een extra-embryonale histologie (dooierzakcarcinoom en choriocarcinoom) hadden een slechtere overlevingskans.

• Hoge-dosis chemotherapie lijkt effectiever dan standaard chemotherapie bij patiënten met een hoge tumorfractie.

Conclusie:

Bron: www.research.prinsesmaximacentrum.nl