Cora was de veertiende in haar familie die haar maag liet verwijderen.
Auteur: Joyce de Bruijn - amazingerasmusmc.nl/genetica
Erfelijke DNA mutatie.
Wat als je ontdekt dat je familie een erfelijke genmutatie draagt die de kans op maag- en borstkanker ernstig verhoogt? Cora Reisig (66), haar zoon Remco (38) en haar dochter Melinda (40) lieten de schok indalen en namen een beslissing. Remco volgde het advies om preventief zijn maag te laten verwijderen. Melinda besloot af te wachten. Daar hadden ze allebei goede redenen voor.
Het is begin 2020 als Jeroen, de zoon van Cora Reisigs zus, maagklachten krijgt. De 27-jarige marinier – gestationeerd op Aruba – is misselijk en geeft over. Als hij een maand later ook geen eten en drinken meer binnen kan krijgen, gaat hij naar de dokter. Het blijkt maagkanker. De kanker is diffuus begonnen, maar op het moment dat de diagnose wordt gesteld zit er een tumor zo groot als een tennisbal. Een jaar later overlijdt de jonge man.
‘Mijn zus vermoedde toen meteen dat er een genetische oorzaak moest zijn’, vertelt Cora Reisig. ‘Ook omdat hij zo ontzettend jong was. Maagkanker is heel ongebruikelijk op die leeftijd.’
Een bezoek aan een klinisch geneticus volgt. Cora en haar zussen en broer blijken allemaal drager te zijn van de zeer zeldzame genmutatie CDH1. Ook 9 van hun 11 nakomelingen dragen de mutatie. Die geeft een zeer sterk verhoogde kans op maagkanker en bij vrouwen ook nog een verhoogde kans op lobulaire borstkanker.
Puzzelstukje:
Achteraf gezien valt een puzzelstukje op zijn plek. Cora: ‘Mijn oudste zus Nel was in 1996 al op jonge leeftijd aan maagkanker overleden. Maar toen was deze genmutatie nog niet bekend. Die is pas in 1998 ontdekt.’
De afgelopen 5 jaar hebben al veel mensen in Cora’s familie – inclusief Cora zelf – maag- en/of borstkanker gekregen. Ook haar dochter Melinda en zoon Remco zijn drager van de genmutatie. Die mededeling – het is november 2020- slaat in als een bom, vertelt Remco.
Nachtmerrie:
‘Het was alsof ik wakker werd in een nachtmerrie. Het advies was om mijn maag preventief te laten verwijderen. Ik wist niet eens dat je zonder maag kan leven! Ik heb de arts gevraagd of ik het kon uitstellen. Zo’n operatie is onomkeerbaar en je weet niet welke innovatieve oplossingen er over een paar jaar gaan komen. Maar ze zei dat ik daarvan niet te veel moest verwachten.’
In maart 2021 onderging hij de operatie waarbij zijn maag werd verwijderd: zijn slokdarm werd aan de dunne darm bevestigd. Dat was een ingrijpende operatie waarna een lang revalidatietraject nodig was. Hij verloor 10 tot 15 kilo gewicht.
Erfelijke genmutatie CDH1 brengt dragers in een duivels dilemma.
Vandaag DNA-onderzoek, morgen jouw verhaal:
Dumpings:
Remco: ‘Een ei is best zwaar, mam.’
Melinda maakte een andere keuze. Zij wordt elk jaar grondig gecontroleerd op verschijnselen van maag- en borstkanker.
‘Ik ben enorm allergisch voor van alles en nog wat en die allergieën hebben invloed op mijn darmen’, legt ze uit. ‘De artsen konden mij niet vertellen wat het verwijderen van de maag voor mijn allergieën en darmen zou betekenen. Daarnaast vond ik het een ontzettend moeilijke beslissing vanwege het jonge gezin dat ik toen had. Ik was altijd al bezig met gezond eten dus ik zal vertrouwen in mijn lijf moeten hebben. Maar ik heb met mezelf afgesproken: als het afwachten me te veel stress gaat geven, kan ik mijn maag alsnog laten verwijderen.’
Kinderwens:
De genmutatie CDH1 heeft ook gevolgen voor de jongste generatie. Melinda had al twee zonen (nu 11 en 13) toen het nieuws insloeg. ‘Het is een belasting voor ons gezin. Maar ik ben wel open naar de jongens en ben samen met hun vader het gesprek met ze aangegaan. Zij zullen op zeker moment de vraag krijgen of ze een genetische test willen doen. Er is 50 procent kans dat zij de genmutatie hebben, of niet hebben, het is hoe je het bekijkt.’
Ook Remco is vader, hij heeft een dochter van 2,5. ‘Wij hadden een kinderwens toen de genmutatie werd gevonden. We konden een IVF-traject doen. Dan doen ze een pre-ïmplantatie genetische test om te kijken of het embryo de mutatie draagt.’
De hormoontherapie die nodig is voor IVF sloeg echter niet aan bij zijn vriendin. ‘We hebben toen heel lang moeten nadenken, maar hebben besloten het op de natuurlijke manier te proberen. Aan het begin van de zwangerschap is een vlokkentest gedaan. Onze dochter is geen drager. Een enorme opluchting.’
100 families:
Remco: ‘Er zijn ook vermoedens dat Napoleon het heeft gehad. Misschien staat hij daarom altijd met zijn hand in zijn jas – op zijn maag – afgebeeld op schilderijen.’
Vast staat dat de aandoening onbeschrijflijk veel verdriet veroorzaakt. ‘Mijn zus heeft haar zoon verloren’, zegt Cora. ‘Zij kreeg in 2007 al borstkanker. Toen werd niet aan een genmutatie gedacht. Pas toen die in 2020 werd gevonden en zij een beginnende maagkanker bleek te hebben, werd de link met haar borstkanker gelegd. Ook bij haar is de maag verwijderd. Huisartsen moeten daar alert op zijn. Zie je een patiënt met maag- en/of lobulaire borstkanker, weet dan dat het die genmutatie kan zijn.’
Dankbaar:
‘Uiteindelijk heeft onze neef Jeroen al onze levens gered, kan je wel zeggen’, besluit Melinda. ‘Doordat het bij hem aan het licht is gekomen zijn wij er allemaal vroegtijdig bij geweest. Het is heftig, het is intens, maar we zijn hem daar ergens ook dankbaar voor.’
Zeldzaam maar niet alleen:
In Nederland hebben 1,2 miljoen mensen een zeldzame aandoening. Dat betekent één op iedere achttien mensen. Er zijn nu meer dan 8000 zeldzame aandoeningen bekend. 75 procent daarvan start op de kinderleeftijd, en 80 procent heeft een genetische oorzaak. Het Erasmus MC Zeldzame Aandoeningen Centrum huisvest 58 erkende expertisecentra.
Bron: www.amazingerasmusmc.nl