KWF investeert 4,2 miljoen in belangrijke landelijke samenwerking:

1 op de 60 mensen heeft erfelijke aanleg voor kanker. Ongeveer 1 op de 200 mensen heeft erfelijke aanleg voor borstkanker. Niet iedereen is daarvan op de hoogte. Dat geldt voor zowel patiënten zelf, als voor hun familieleden. Dat moet en kan beter, vinden Margreet Ausems (hoogleraar Klinische Oncogenetica aan het UMC Utrecht) en Imke Christiaans (klinisch geneticus en universitair hoofddocent aan het UMC Groningen). Dankzij KWF-donateurs kunnen zij met een projectbudget van ruim 4 miljoen euro de zorg rondom erfelijke borstkanker verbeteren. In gesprek met KWF leggen ze uit hoe ze dit de komende jaren willen aanpakken.

Margreet Ausems (UMC Utrecht & Antoni van Leeuwenhoek): “Mijn werk draait om één centrale vraag: Hoe zorgen we ervoor dat iedereen die in aanmerking komt voor genetisch onderzoek dat ook daadwerkelijk krijgt aangeboden en zo zelf een goede keuze kan maken om het wel of niet te doen? Ik vind daarin de combinatie van mijn werk als onderzoeker en klinisch geneticus heel motiverend: in de praktijk zie ik problemen die we met onderzoek kunnen verbeteren!”

Imke Christiaans (UMC Groningen): “Bij erfelijke ziekten heb je de mogelijkheid om ze te voorkomen, of op tijd op te sporen. Zodat er vaak een mildere behandeling mogelijk is. Maar dan moet je er natuurlijk wel van op de hoogte zijn dat dat in je familie speelt. Mijn drijfveer is om daaraan bij te dragen, niet alleen als zorgverlener maar ook als onderzoeker. En ik ben dan ook echt verheugd dat we hier nu mee aan de slag kunnen gaan!”

‘Lang niet iedereen wordt getest’

Bij nog teveel patiënten met borstkanker is niet duidelijk of er sprake is van een erfelijke oorzaak. Omdat er geen genetische test wordt gedaan. Terwijl er wel richtlijnen zijn wie er voor zo’n test in aanmerking komen, weet Ausems. “Denk aan borstkanker op jongere leeftijd, triple negatieve borstkanker, borstkanker in beide borsten, mannen met borstkanker… maar lang niet iedere patiënt krijgt nu daadwerkelijk zo’n test.”

Dat heeft verschillende redenen. Om te beginnen de genetische test zelf: met de huidige testcriteria lukt het niet om alle patiënten met erfelijke borstkanker op te sporen. “Onderdeel van dit onderzoek is dan ook of we een genetische test kunnen ontwikkelen die eenvoudiger en goedkoper is dan de huidige test. Onderzoekers in het LUMC gaan aan de slag met het ontwikkelen van een versimpelde genetische test, die gerichter zoekt naar bepaalde hoogrisicogenen. Vervolgens willen we in een groep van 120 vrouwen onder de 65 jaar bepalen of het effectief is om al die vrouwen zo’n test aan te bieden. Want borstkanker op een leeftijd onder de 65 kán duiden op erfelijke oorzaak. We rekenen vervolgens ook door wat zo’n bredere teststrategie betekent voor kosten en organisatie van de zorg. We willen straks niet alleen weten wat werkt, maar ook wat haalbaar en betaalbaar is”, legt Ausems uit.

Hoe bereiken we de familie?

Als er een erfelijke oorzaak is gevonden, doemt het volgende probleem op: hoe zorgen we dat familieleden hier vanaf weten? Imke Christiaans houdt zich binnen dit project met deze vraag bezig.

“Het is heel belangrijk dat familieleden hiervan op de hoogte zijn, omdat zij mogelijk ook een grotere kans hebben om kanker te krijgen. Dan kunnen we bij hen via controles de ziekte in een vroeg stadium oppikken, zodat de behandeling minder zwaar is. Of zelfs voorkomen dat ze ziek worden, bijvoorbeeld via een operatie. Het lastige is alleen dat dit informeren nu veelal bij de patiënt is belegd. Die krijgt een familiebrief mee. Maar een groot deel van de familieleden laat zich vervolgens niet testen.”

Hoe dat komt? Uit eerder onderzoek heeft Christiaans daar wel ideeën over: “Het is natuurlijk best kwetsbaar om deze verantwoordelijkheid bij een patiënt neer te leggen. Informatie kan ‘stokken’, bijvoorbeeld omdat een tante zich niet wil laten testen en dan haar dochters de informatie ook niet krijgen. Maar ook als familieleden wel de brief lezen, betekent dat lang niet altijd dat ze zich laten testen. Als ze dat weloverwogen besluiten dan kan dat natuurlijk. Maar we zien dat er ook veel misverstanden zijn rondom genetisch testen. Zoals angst dat je geen verzekering meer kunt krijgen als je een erfelijke aanleg hebt. Dat is heel hardnekkig, we horen zelfs wel eens dat huisartsen om die reden tegen genetisch testen adviseren. Daarom is het zo belangrijk dat mensen op basis van goede informatie hun keuze kunnen maken.”

Digitale DNA-poli:

Wat daaraan kan bijdragen is een online ‘DNA-poli’. Een plek waar patiënten en familieleden 24/7 terecht kunnen met begrijpelijke informatie over de erfelijke borstkanker in hun eigen familie. Iets waar Ausems zich hard voor maakt binnen dit onderzoek: “Mijn kamergenoot hier op het UMC Utrecht is Peter van Tintelen, hoogleraar Cardiogenetica. Hij heeft al zo’n online omgeving ontwikkeld om families te informeren over erfelijke hartziekten. En dat werkt heel goed. Dat willen we nu ook ontwikkelen voor erfelijke borstkanker.”

Ausems hoopt dat zo’n online tool meerdere problemen tegelijk kan oplossen. “Hoewel de familiebrieven in het UMC Utrecht op B1-niveau zijn geschreven, zijn ze voor sommige mensen toch erg ingewikkeld. Samen met Pharos en mensen uit de doelgroep werken we aan laagdrempelige, begrijpelijke informatie. Die bundelen we binnen de DNA-poli voor erfelijke borstkanker. En ook als het gaat om druk op de zorg kan zo’n poli een verschil maken. In heel Nederland kampen genetische centra met wachtlijsten en capaciteitsproblemen. Als we iedereen die voor een genetische test in aanmerking komt zouden doorverwijzen, dan kunnen we dat niet aan. Het helpt enorm als mensen zich voor een consult op de polikliniek genetica al hebben kunnen informeren. Een digitale poli kan helpen om zorg laagdrempeliger én efficiënter te maken.”

Samen werken aan praktische oplossingen:

De DNA-poli is één van de oplossingen die de onderzoekers voor zich zien, maar er zijn er meer. Zo verwacht Christiaans snel aan de slag te kunnen met twee hele praktische interventies: “We gaan testen of herhaalbrieven werken, als reminder voor familieleden. En we willen bepalen of financiën een reden zijn om zo’n test niet te laten doen: laten meer mensen zich testen als we het eigen risico terugstorten? Dat gaat we nu binnen een kleine groep onderzoeken. En ook weer met het oog op kosteneffectiviteit als je dit op grote schaal zou toepassen. Al denken we dat dat wel zo is. Genetisch testen kost geld, maar je kunt op die manier mensen opsporen bij wie je ziekte kunt voorkomen of op tijd ontdekken. Dat bespaart ook weer veel kosten.”

Ausems en Christiaans werken samen aan oplossingen die al zijn bedacht, maar ze willen ook nieuwe oplossingen ontwerpen en onderzoeken. Door in gesprek te gaan met patiënten, hun familieleden en zorgverleners. Dat doen ze in een groot samenwerkingsverband. Dit project brengt alle Nederlandse klinisch genetische centra samen, onderzoekers van het Amsterdam UMC, Antoni van Leeuwenhoek, LUMC, Radboudumc en de Universiteit Twente. En natuurlijk patiënten: Stichting Erfelijke Kanker Nederland en Borstkankervereniging Nederland zijn al vanaf de opzet van het onderzoek betrokken.

Die gezamenlijke effort is precies wat KWF voor ogen had in het voortraject dat leidde tot deze investering. KWF organiseerde werksessies met het veld om samen te bepalen welke problemen er spelen rond opsporing van erfelijke borstkanker. En hoe we slim en gericht kunnen investeren om daar oplossingen voor te vinden.

Carla van Gils (Directeur KWF): “Dankzij onze donateurs kan KWF investeren in belangrijke initiatieven. Dat doen we de laatste jaren steeds gerichter, zoals in dit geval bij erfelijke kanker. Samen met onderzoekers, behandelaars en patiënten hebben we in kaart gebracht wat voor type project er nodig is om de zorg te verbeteren. Het is fantastisch dat dit landelijke onderzoeks-team nu aan de slag kan om kanker te voorkomen en op tijd op te sporen."

“Dankzij deze investering van KWF kunnen we al deze mensen samenbrengen”, is Ausems dankbaar. “We hebben alle expertises aan boord om dit de komende jaren goed te onderzoeken. Ik verwacht dat we aan het eind van dit project goed weten wat werkt en wat niét. En hoop dat we daarmee patiënten en families veel beter kunnen informeren en ondersteunen dan nu het geval is.”

Patiënten warm betrokken bij het onderzoek: