WGS uitgelegd: hoe dit DNA-onderzoek kan helpen bij de behandeling van longkanker.

Bij longkanker is het belangrijk om te weten welke DNA-veranderingen in de tumor zitten. Dat helpt om de best passende behandeling te kiezen. Eén van de nieuwste manieren om dit te onderzoeken is Whole Genome Sequencing (WGS). We legden onze vragen voor aan de Hartwig Medical Foundation en aan longpatholoog Danielle Cohen.

Wat is WGS?

Met Whole Genome Sequencing (WGS) lees je het volledige DNA van tumor en bloed. Zo krijgen we een heel goed beeld van alle DNA-veranderingen die een rol spelen bij het ontstaan en gedrag van kanker. Door tumor-DNA te vergelijken met het normale DNA van de patiënt, zien we precies welke mutaties (veranderingen) bij de tumor horen. Dit volledig weten helpt bij het kiezen van de best passende behandeling.

Maar, voor het kiezen van de best passende behandeling is ook ‘gewoon’ onderzoek van het tumor-DNA (brede moleculaire diagnostiek) een uitstekende methode. In de meeste ziekenhuizen wordt standaard een breed DNA- en RNA-panel gebruikt waarin naar vergelijkbare genen wordt gekeken als met Whole Genome Sequencing.

In welke gevallen kan WGS voor iemand met longkanker gedaan en vergoed worden?

In Nederland is het de richtlijn om voor patiënten met longkanker (type adenocarcinoom, vanaf stadium 1B) brede moleculaire diagnostiek in te zetten. Dat betekent dat er getest wordt op veel verschillende soorten mutaties. Dat testen kan met WGS of met aparte testen die naar DNA-mutaties en RNA-fusies kijken. Alle drie de opties worden vergoed.

Bij uitgebreidere vormen van andere soorten longkanker dan adenocarcinoom kan ook moleculair onderzoek worden ingezet. Dit gaat dan om mensen met stadium 3 of 4 plaveiselcelcarcinoom die weinig of niet hebben gerookt, of met kleincellige longkanker waarbij de standaardbehandelingen niet meer werkzaam zijn. Als iemand fit genoeg is voor een behandeling, kan door het DNA en RNA goed te bekijken gekeken worden of er speciale veranderingen te zien zijn waar nog een behandeling of onderzoek met een medicijn voor bestaat.

Een bijzondere situatie zijn slecht differentieerde (agressieve) tumoren, waarbij twijfel bestaat of het wel om longkanker gaat. Dit wordt ook wel primaire tumor onbekend of CUP genoemd. In zo’n geval kan WGS een duidelijke meerwaarde hebben. Met WGS kan de oorsprong van de tumor namelijk beter worden bepaald dan met een standaard DNA-panel. 

Zijn er ook nadelen van WGS?

WGS heeft ook praktische nadelen. Voor deze test is een apart vriesbiopt nodig, plus bloed. Het stukje tumorweefsel moet vers ingevroren worden en er moet voldoende tumorweefsel in zitten. Dat is niet altijd het geval: soms is een tumor lastig bereikbaar, is de hoeveelheid weefsel te klein, of is een extra biopt voor de patiënt te belastend. Gewone DNA-NGS en RNA-NGS hebben dat nadeel minder vaak. Die kunnen worden uitgevoerd op weefsel dat al eerder is afgenomen (de bekende 'blokjes' die de patholoog al in huis heeft) en zelfs op cytologisch materiaal (een punctie). Daardoor zijn ze breder inzetbaar, ook als een  vers biopt niet mogelijk is.

Kan WGS worden gedaan in ieder ziekenhuis?

De meeste ziekenhuizen laten WGS doen door specialisten op een andere plek, omdat hiervoor specifieke apparatuur, kennis en ervaring nodig zijn. De standaard NGS tests kunnen wel vanuit elk ziekenhuis in Nederland worden ingezet. Blokjes met tumorweefsel worden dan opgestuurd naar het specialistische centrum en de uitslag weer teruggestuurd.

Wat is Hartwig Medical Foundation voor een organisatie?

Hartwig Medical Foundation (Hartwig) is een non-profitorganisatie die zich inzet om met complete DNA-analyses (WGS) en het verzamelen van data onderzoek mogelijk te maken. Dat doen ze om de behandeling van patiënten met kanker te verbeteren. Hartwig heeft hiervoor met 39 ziekenhuizen in Nederland een dienstverleningsovereenkomst.

Hoe kan je als patiënt het onderwerp moleculaire diagnostiek en WGS bespreken met je longarts?

Bespreek met je behandelend arts of er al standaard brede moleculaire analyse, met DNA-NGS en RNA-NGS panels, gedaan is. Vraag of WGS nog meerwaarde kan hebben in jouw situatie. De longarts kan vervolgens uitleggen wat voor jouw tumorsoort en situatie de beste optie is, en zo nodig overleggen met een ziekenhuis waar WGS kan worden ingezet.

Bron: www.longkankernederland.nl