Uit een nieuwe studie blijkt dat duizenden meer patiënten met de diagnose colorectale en endometriumkanker baat zouden kunnen hebben bij immunotherapie dan momenteel het geval is. Onderzoekers hebben het belang aangetoond van het kijken naar DNA Mismatch Repair Deficiency (MMR-D) als leidende marker voor behandelbeslissingen met behulp van immuuncheckpointremmers (ICI's). MMR-D wordt in verband gebracht met een verhoogd risico op het ontwikkelen van verschillende soorten kanker en is de meest voorkomende oorzaak van erfelijke endometriumkanker.

De studie, die op 28 december 2023 in Cancer Cell werd gepubliceerd , vergeleek twee laboratoriumtestmethoden om kanker te diagnosticeren:; traditionele immunohistochemie (IHC) (een laboratoriumtechniek waarbij antilichamen worden gebruikt om antigenen in weefsels te detecteren) -; en sequencing van de volgende generatie (NGS) -; een nieuwe technologie die wordt gebruikt voor DNA-sequencing en die specifieke mutatiepatronen kan detecteren. De onderzoekers ontdekten dat NGS een nauwkeurigere beoordeling van de BMR-status biedt.

We ontdekten dat 1% van de patiënten met colorectale kanker en 6% van de patiënten met endometriumkanker functioneel mismatch-reparatiedeficiënt zijn, maar nog steeds worden gemist door IHC, de huidige standaard voor zorgtesten. Deze kankers worden echter gedetecteerd door NGS. Belangrijk is dat we hebben aangetoond dat deze patiënten (over het hoofd gezien door IHC en gedetecteerd door NGS) langdurig voordeel behaalden uit immunotherapie. We raden aan om de richtlijnen voor het testen van mismatch-reparaties opnieuw te bekijken en zowel deze NGS als IHC op te nemen."

Amin Nassar, MD, senior auteur van de studie en lid van het Yale Cancer Center.

Onderzoekers schatten dat de implementatie van NGS naast IHC jaarlijks 6.000 extra patiënten in de Verenigde Staten zou kunnen identificeren die baat zouden kunnen hebben bij levensverlengende immunotherapie. Deze patiënten zouden geen immunotherapie krijgen als IHC alleen zou worden gebruikt.

De onderzoekers pleiten voor grotere studies om deze bevindingen verder te valideren bij patiënten met colorectale en endometriumkanker en om de toepassing van NGS bij andere soorten kanker te onderzoeken.

Nassar is een klinische fellow bij het Yale Cancer Center, die een groot deel van het werk deed terwijl hij in het Brigham and Women's Hospital woonde. Hij werd vergezeld door eerste auteur Elias Bou Farhat, MD, van Brigham and Women's Hospital.

Dit Artikel is vertaalt uit het Engels.